Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση επιτρέπει την ανίχνευση του γενετικού υλικού των γονιμοποιημένων ωαρίων, πριν από την εμφύτευσή τους στη μήτρα. Με τη μέθοδο αυτή, ζευγάρια που είναι φορείς κληρονομικών γενετικών ασθενειών έχουν τη δυνατότητα επιλογής και εμφύτευσης μόνο των απαλλαγμένων από το γενετικό νόσημα εμβρύων, ώστε να αποφευχθεί το ενδεχόμενο κυοφόρησης νοσούντος εμβρύου.
Η μεθοδολογία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης αναπτύχθηκε στα τέλη της δεκαετίας του 1980 και εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το 1989 από ομάδα επιστημόνων του νοσοκομείου Hammersmith του Λονδίνου. Η πρώτη εγκυμοσύνη με την εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης δημοσιεύτηκε το 1990 και από τότε μέχρι σήμερα έχουν γεννηθεί εκατοντάδεςπαιδιά, σε όλο τον κόσμο, απαλλαγμένα από κληρονομικά γενετικά νοσήματα.
Το εργαστήριο προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης ιδρύθηκε στο Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής το 2001 και μέχρι σήμερα έχουν γεννηθεί περισσότερα από 200 υγιή παιδιά. Το εργαστήριό μας εκπροσωπείται στο διοικητικό συμβούλιο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ESHRE PGD Consortium).Στη χώρα μας επιτρέπεται η εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης από το νόμο 3305/2005.
