Ο τρόπος με τον οποίο γίνεται η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση απαιτεί τη βιοψία του εμβρύου στο εργαστήριο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Δηλαδή, για τη διάγνωση των προαναφερθέντων γενετικών παθήσεων λαμβάνονται μερικά κύτταρα από το έμβρυο προκειμένου να υποβληθούν σε γενετικές αναλύσεις. Η βιοψία των κυττάρων γίνεται με τη βοήθεια ειδικής συσκευής λέιζερ που συνδέεται με το μικροσκόπιο. Η νέα αυτή τεχνολογία εξυπηρετεί την ασφαλή λήψη κυττάρων από το έμβρυο. Η βιοψία εφαρμόζεται σε διάφορα στάδια κατά την προεμφυτευτική ανάπτυξη του εμβρύου στο εργαστήριο, δηλαδή:
1. πρώτου πολικού σωματίου από το ωάριο (ημέρα της ωοληψίας),
2. βλαστομεριδίου στο στάδιο αυλάκωσης του γονιμοποιημένου ωαρίου (3η μέρα μετά τη γονιμοποίηση), και
3. βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης.
Η βιοψία πολικού σωματίου από ωάριο, εφαρμόζεται για τον έλεγχο νοσημάτων ή χρωμοσωματικών ανωμαλιών μητρικής προέλευσης μόνο. Η βιοψία ενός κυττάρου από έμβρυο 3ης μέρας είναι η πιο διαδεδομένη και δημοφιλής μέθοδος βιοψίας σε όλα τα κέντρα στον κόσμο.
Η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης εφαρμόζεται πρωτοποριακά στο Κέντρο μας από το 2003 με πολύ καλά αποτελέσματα. Η βιοψία της βλαστοκύστης πλεονεκτεί έναντι των άλλων μεθόδων επειδή επιτρέπει τη λήψη μεγαλύτερου αριθμού κυττάρων (έως 20) με απόλυτη ασφάλεια για το έμβρυο, εξυπηρετώντας παράλληλα τις πολύπλοκες απαιτούμενες γενετικές αναλύσεις. Η επιτυχία της βιοψίας βλαστοκύστεων που πρωτοποριακά εφαρμόσαμε, σφραγίστηκε με τη γέννηση του πρώτου υγιούς παιδιού στον κόσμο απαλλαγμένο από μεσογειακή αναιμία και δημοσιεύτηκε σε έγκριτο διεθνές επιστημονικό περιοδικό. Εξαιτίας αυτής της πρωτοποριακής εφαρμογής, το Κέντρο μας είναι το μοναδικό από την Ελλάδα που έχει συμπεριληφθεί στις σελίδες της παγκόσμιας ιστορίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης (www.IVF-Worldwide.com).
