Για τη διάγνωση κληρονομικών γονιδιακών νοσημάτων χρησιμοποιούνται τεχνικές της μοριακής βιολογίας με βάση την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Polymerase chain reaction- PCR).
Για τον έλεγχο των χρωμοσωματικών ανωμαλιών χρησιμοποιείται ευρέως η μέθοδος κυτταρογενετικής που βασίζεται στην υβριδοποίηση με φθορισμό (Fluorescent in situ hybridization-FISH). Όμως, η μέθοδος FISH έχει ένα πολύ σημαντικό μειονέκτημα: είναι περιορισμένος ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που μπορούν να ελεγχθούν (συνήθως ελέγχονται 9 από τα 24 χρωμοσώματα), μη δίνοντας έτσι ολοκληρωμένη εικόνα για τη χρωμοσωματική υπόσταση τουεμβρύου.
Πρόσφατα, προτάθηκε μια καινούργια μέθοδος για να βοηθήσει τα ζευγάρια που ανήκουν σε αυτή την κατηγορία, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο του Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού με μικροσυστοιχίες DNA (CGH-Array), όπου ελέγχονται και τα 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων που έχει το ανθρώπινο κύτταρο. Η νέα αυτή μέθοδος εφαρμόζεται σε μερικές χώρες του εξωτερικού και την παρέχουμε ήδη από το 2010. Τα πρώτα παιδιά στην Ελλάδα γεννήθηκαν τον Ιούνιο του 2011 από το Κέντρο μας.
Ο μεγάλος αριθμός περιστατικών που αντιμετωπίζουμε κάθε χρόνο και η εμπειρία της συνεργασίας μας με τα εργαστήρια γενετικής, μας επέτρεψαν να αναπτύξουμε νέες μεθόδους και πρωτοποριακές εφαρμογές στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, αποκτώντας τη δυνατότητα να προσφέρουμε ολοκληρωμένη υποστήριξη στα ζευγάρια που επιζητούν λύσεις στα γενετικά τους προβλήματα.
Η εξωσωματική γονιμοποίηση δίνει τη δυνατότητα σε εκατομμύρια υπογόνιμα ζευγάρια να αποκτήσουν παιδί. Η προεμφυτευτική διάγνωση διασφαλίζει τη γέννηση υγιών παιδιών.
