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I Controlli che si effettuano per verificare l’istocompatibilità.

Negli ultimi anni l’applicazione della diagnosi genetica preimpianto si è evoluta, in quanto ha permesso, non solo, l’ eliminazione della trasmissione di un’ eventuale malattia genetica alle generazioni successive, ma anche ai terzi membri della famiglia, già esistenti.

Tale metodica, insieme con il controllo per verificare l’istocompatibilità ( HLA typing ), viene effettuata su tutte le coppie interessate che desiderano avere neonati donatori per la trasfusione di cellule ematopoietiche staminali ai propri fratelli affetti da una grave malattia.

Nel 2005 e per la prima volta in Grecia, nel nostro centro abbiamo applicato tale metodologia combinata, ad una famiglia con un membro ( il figlio) affetto da granulomatosi cronica. Il successo di tale risultato è stato pubblicato in una nota rivista medico-scientifica. La stessa è stata in seguito applicata anche ad un’ altra famiglia con un membro ( il figlio) affetto da anemia falciforme e per risultato finale si è avuta la nascita di gemelli omozigoti e proseguendo anche la trasfusione delle loro cellule staminali, a scopo curativo, ad un membro della stessa famiglia.

Fin oggi abbiamo applicato nel nostro laboratorio tale metodologia sulle seguenti malattie in 27 famiglie : anemia mediterranea , anemia falciforme, anemia di Fanconi , sindrome di Bruton, sindrome di precoce e totale assenza di immunità , sindrome Wiskot-Aldrich etc. Il controllo per l’istocompatibilità insieme alla diagnosi genetica preimpianto è uno strumento importantissimo per la cura di malattie gravi, come la leucemia.

Nelle 3 famiglie che hanno avuto un figlio sano e istocompatibile nel nostro centro è stata anche realizzata la trasfusione delle cellule ematopoietiche staminali, con il risultato di avere la totale guarigione dei membri affetti da malattie gravi.