iso

INDICAZIONI PER LA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

Malattie genetiche trasmissibili

La diagnosi genetica preimpianto è il metodo che viene adottato maggiormente, dalle coppie portatrici di malattie geneticamente trasmesse e che presentano un’ alta probabilità di trasmettere al neonato la malattia stessa.

Nel nostro centro applichiamo tale metodo alle coppie portatrici di malattie geneticamente trasmesse con l’ obiettivo di eliminare gli eventuali embrioni portatori e proseguire successivamente, al trasporto degli stessi, all’interno dell utero, tutto questo viene effettuato in condizioni di elevata sicurezza.

Questo metodo infine, può essere applicato , una volta identificata la malattia genetica , a tutte le coppie portatrici.

I casi più frequenti di malattie trasmesse geneticamente sono : Talassemia ( es. che coinvolge il 10% della popolazione greca) , Fibrosi cistica ( es. che coinvolge il 5% della popolazione greca) , altre rare malattie del gene ( per l’elenco in dettaglio vedi Tab I) , tutte le sindromi delle anemie mediterranee comprese anche le emoglobinopatie , la corea di Huntington , l’iperplasia surrenalica congenita, Distrofia miotonica , Agammaglobulinemia

Con questo metodo eliminiamo anche la trasmissione delle malattie, come il diabete e il tumore nelle generazioni genetiche successive, le quali possono alterare la qualità della vita, nonché abbassare il tasso di mortalità. Abbiamo inoltre applicato con successo questo metodo per l’ isolamento dei geni su varie neoplasie come ad esempio la neurofibromatosi, la neoplasia endocrina multipla tipo II e il retinoblastoma , con il brillante risultato della nascita di neonati sani.

Tabella I. Malattie genetiche trasmissibili e le Sindromi per Ie quali, nel nostro centro, si applica il metodo della diagnosi genetica preimpianto.

 

pinakas