Κληρονομικά γενετικά νοσήματα
Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι η μέθοδος που επιλέγουν σήμερα τα περισσότερα ζευγάρια που βαρύνονται με κληρονομικά νοσήματα κι έχουν υψηλές πιθανότητες να τα μεταφέρουν στα παιδιά τους. Στο Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής εφαρμόζουμε τη μέθοδο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης σε ζευγάρια φορείς κληρονομικών γενετικών νοσημάτων προκειμένου να εντοπιστούν τα απαλλαγμένα από το νόσημα έμβρυα, να μεταφερθούν στη μήτρα και να ξεκινήσει η εγκυμοσύνη με ασφάλεια.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να εφαρμοστεί για όλα τα γενετικά νοσήματα, εφόσον είναι γνωστή η γενετική διαταραχή. Στο Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής εφαρμόζουμε τη μέθοδο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για τις πιο συχνές γενετικές παθήσεις, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία (φορείς: 10% του ελληνικού πληθυσμού) και η κυστική ίνωση (φορείς: 5% του ελληνικού πληθυσμού), αλλά και για πολλά άλλα σπάνια γονιδιακά νοσήματα (βλ. Πίνακα 1), συμπεριλαμβανομένων των μεσογειακών συνδρόμων και σχετιζομένων αιμοσφαιρινοπαθειών, χρονίας κοκκιωματώδης νόσου, οζώδους σκλήρυνσης, συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, της χορείας του Huntington, της νόσου Cadasil, της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας τύπου Bruton και των νευρομυϊκών νοσημάτων.
Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποκλείουμε επίσης τη μετάδοση στην επόμενη γενιά γονιδίων που αλλοιώνουν την ποιότητα ζωής ή μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης και ο καρκίνος. Ήδη έχουμε εφαρμόσει με επιτυχία την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τον αποκλεισμό γονιδίων που συσχετίζονται με νεοπλασίες, όπως νευροϊνωμάτωση, πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου ΙΙ και ρετινοβλάστωμα και έχουν γεννηθεί υγιή παιδιά.
